È la procedura più comunemente utilizzata per esaminare i difetti congeniti. Viene eseguita nella maggior parte dei casi a 16-18 settimane di gravidanza.
Chi dovrebbe essere esaminato?
Il medico può valutare lo specifico rischio genetico e suggerire gli esami a cui sottoporsi. L’esame dovrebbe essere offerto alle
- donne gravide che hanno un’età uguale o superiore ai 35 anni al momento dell’epoca presunta del parto – il rischio di avere un bambino con un disordine cromosomico come la sindrome di Down aumenta con l’età della donna
- coppie che hanno già avuto un bambino con un difetto congenito o che hanno una storia familiare positiva per alcuni difetti congeniti
- donne gravide con altri esami genetici che hanno dato risultati positivi
Un risultato normale di un esame condotto sul feto non può assicurare che il bambino sarà normale, per una serie di ragioni; in primo luogo, ciascun esame eseguito sul feto ricerca determinati problemi; potrebbe essere presente infatti un problema che l’esame non è in grado di identificare.
In secondo luogo, alcuni problemi non possono essere diagnosticati con esami prenatali.
Infine nessun esame è sicurissimo al 100%.
La procedura
viene prelevato con un ago un campione di liquido amniotico dal sacco che circonda il feto. Il liquido amniotico contiene cellule di provenienza fetale che possono essere esaminate; tali cellule hanno lo stesso patrimonio genetico del feto.
In primo luogo viene eseguito un esame ecografico che permette al medico di stabilire dove inserire l’ago cercando di evitare di toccare il feto. L’ago viene così guidato attraverso l’addome e l’utero nel sacco amniotico.
Viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico – circa 20 cc.-
Il liquido amniotico viene esaminato in laboratorio ed eseguiti vari esami in rapporto alla storia individuale e da quella familiare.
Risultati
sono necessari circa due settimane per consentire alle cellule di crescere e di sottoporle ad esame. I cromosomi contenuti nelle cellule vengono studiati al microscopio: viene controllato il numero e la forma dei cromosomi. Inoltre sulle cellule vengono eseguiti anche esami particolari per specifici disordini genetici.
Un altro nodo per identificare alcuni difetti consiste nell’esaminare la composizione del liquido amniotico.
Uno di questi esami è il dosaggio dell’ alfa-fetoproteina – AFP – una proteina prodotta dal feto in via di sviluppo. Piccole quantità di AFP passano nel liquido amniotico; livelli elevati di AFP nel liquido amniotico possono rappresentare un segno della presenza di un difetto fetale, come i difetti del tubo neurale o i difetti di chiusura della parete addominale.
Il dosaggio dell’AFP- viene effettuato anche sul sangue, rilevandone i livelli nel sangue materno.
Questo esame potrebbe aiutare la donna a decidere se effettuare l’amniocentesi.
Rischi
sebbene l’amniocentesi sia una metodica piuttosto sicura, esistono tuttavia alcuni rischi. Gli effetti collaterali che possono verificarsi comprendono: contrazioni uterine, sanguinamento, infezioni, perdita di liquido amniotico dopo l’esame, aborto. Una lesione del feto secondaria alla amniocentesi è rara.
In tutte le gravidanze esiste il rischio di aborto, che venga o meno effettuato questo esame.
Nelle fasi molto precoci della gravidanza il rischio di aborto spontaneo è molto alto: nelle fasi più avanzate tale rischio è minore. Il normale rischio di aborto nell’epoca in cui viene effettuata l’amniocentesi è del 2-3%.
Il rischio di aborto aumenta molto poco con l’amniocentesi; meno di 1 donna su 200, tra quelle sottoposte a questa metodica avrà un aborto che altrimenti non avrebbe avuto.
